Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Fabry

Consenso del Grupo Centroamericano y del Caribe para el Estudio y Tratamiento

Resumen

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, con patrón de herencia ligado al cromosoma X. Los avances en las últimas 2 décadas en cuanto a su diagnóstico, tratamiento y seguimiento han producido un mayor interés entre los profesionales de distintas especialidades, con el consiguiente aumento en el número de casos nuevos diagnosticados en la región. Este documento de revisión y consenso fue desarrollado por médicos de diversas especialidades de la región involucrados en la atención médica de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y el análisis de la evidencia científica disponible a la fecha, sumados a la experiencia de cada uno de los participantes, fueron tomados en cuenta para unificar criterios y realizar recomendaciones con el propósito de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que potencialmente se vean implicados en el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes en la región. La presente revisión abarca todos los aspectos discutidos en la última reunión de consenso del Grupo Centroamericano y del Caribe para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry, incluyendo los objetivos del grupo, una introducción general a la enfermedad, las manifestaciones clínicas y el seguimiento recomendado por especialidad, cómo debe hacerse el diagnóstico y recomendaciones prácticas de manejo.

Publicado por Elsevier España

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